Tout ce que vous devez savoir sur la mucoviscidose

Cependant, grâce aux progrès de la médecine et de la pharmacie, ils peuvent désormais vivre relativement normalement jusqu'à 30-40 ans et même plus. Aux États-Unis, plus de 30 000 personnes souffrent de la maladie. Et tous les 12 mois, 1 000 de plus pour l'inscription pour cause de maladie. Parmi ceux-ci, 75 % des cas surviennent chez des bébés de moins de 2 ans. Les remèdes contre la mucoviscidose n'ont pas encore été inventés.

Pour que les enfants soient assurés de ne pas recevoir une telle maladie en cadeau héréditaire, il existe des innovations en matière de reproduction. Comme la FIV et le dépistage génétique de l'embryon, qui sont utilisés dans les programmes de prix fixe sans aucun paiement supplémentaire à Feskov Human Reproductive Group.

Mucoviscidose - quelle est cette maladie ?

La maladie a une évolution chronique et une nature génétique. Le plus souvent, les poumons et le système digestif sont touchés. Mais, de mauvais pronostic, le foie et le pancréas peuvent être impliqués, provoquant le développement du diabète.

Un gène défectueux spécial est responsable de la mucoviscidose, qui provoque la formation de mucus visqueux. Il est très difficile de la cracher des poumons. Cela affecte négativement la respiration et conduit à de graves infections pulmonaires.

Le mucus contribue au dysfonctionnement du pancréas, ce qui entraîne une production insuffisante d'enzymes qui décomposent les aliments. Cela provoque des problèmes digestifs et, par conséquent, conduit à la malnutrition.

L'infertilité masculine peut également être causée par une concentration accrue de mucus qui bloque le canal déférent, qui transporte les spermatozoïdes des testicules dans l'urètre.

La mucoviscidose est une maladie grave dont les conséquences menacent la vie et la santé humaines. Le plus souvent, ces patients vont dans un autre monde en raison d'une insuffisance respiratoire.

Principaux symptômes

Quelles sont les manifestations les plus courantes de la mucoviscidose :

  • peau avec une touche de sel;
  • réflexe de toux chronique;
  • respiration qui est constamment interrompue;
  • faible poids corporel, bien que l'appétit soit trop élevé;
  • selles grasses fortes;
  • formations de polypose dans le nez sous forme de plis charnus.

Étant donné que la maladie est caractérisée par des moments obstructifs, le risque d'infections pulmonaires - pneumonie et bronchite augmente. Parce qu'avec l'obstruction des poumons, un environnement favorable est créé pour la reproduction des micro-organismes pathogènes.

Un facteur obstructif sur le pancréas entraîne une absorption insuffisante des nutriments, ce qui contribue à un retard de croissance, au diabète et à l'ostéoporose.

Comment traite-t-on la mucoviscidose?

Avec tous les progrès de la médecine, il n'y a toujours pas de remède contre la fibrose kystique. Cependant, un traitement correct et opportun aide à faire face aux symptômes des maladies et offre la possibilité d'améliorer la qualité de vie. Étant donné que les symptômes de la maladie sont différents, les plans de traitement seront également différents les uns des autres.

La tâche la plus importante dans les lésions pulmonaires est de dégager les voies respiratoires du mucus visqueux. Cela garantit non seulement une respiration propre, mais minimise également le risque d'infections pulmonaires.

Diverses méthodes de nettoyage telles que le drainage postural et la percussion aident à détacher le mucus et à l'expulser des poumons. Dans ce cas, le médecin tapotera le dos et la poitrine du patient en position assise ou couchée.

Les aérosols inhalés et les inhalateurs sont également efficaces. Ils fluidifient les mucosités, tuent les agents pathogènes et poussent le mucus hors des poumons.

L'antibiothérapie (orale, intraveineuse, inhalée) est une partie importante d'un traitement régulier. Récemment, les propriétés bénéfiques de l'ibuprofène et de l'azithromycine ont été découvertes pour améliorer la fonction pulmonaire. Ils font désormais partie du protocole de traitement de routine des personnes atteintes de mucoviscidose.

Pour réduire la probabilité de développer une infection secondaire dans les poumons, vous devez :

  • laver les mains aussi souvent que possible;
  • vacciner contre la grippe chaque année;
  • ne fumer pas et n’ être pas un fumeur passif ;
  • réduire les contacts avec les personnes malades.

Il existe d'autres formes alternatives de traitement de la mucoviscidose. Par exemple, des dispositifs implantés spéciaux qui offrent un accès constant au système circulatoire pour la prise régulière de médicaments. Ce qui est très pratique si vous avez besoin d'une admission fréquente.

Des médicaments innovants ciblant 10 mutations du gène endommagé - modulateurs des régulateurs de conductance transmembranaire - harmonisent l'équilibre eau-sel dans les poumons. Cela aide à fluidifier le mucus accumulé dans les poumons. Modulateur Kalideco est approuvé pour une utilisation chez les bébés à partir de 2 ans, et la marque Orkambi est efficace pour les enfants à partir de 6 ans.

Étant donné que la maladie affecte la fonction digestive et l'absorption des nutriments contenus dans les aliments, il est nécessaire d'établir un régime alimentaire approprié, conseillé par un nutritionniste. Les enzymes pancréatiques, le sel, les vitamines et autres suppléments équilibreront l'absorption des nutriments contenus dans les aliments.

Parce que la fibrose kystique peut provoquer des troubles de la croissance et du développement, les enfants malades ont besoin d'une alimentation riche en calories et en graisses. Il peut également aider les adultes à maintenir une santé normale. Une alimentation saine, variée et nutritive est vitale pour les personnes atteintes de mucoviscidose. Pour se défendre avec succès contre le risque élevé de contracter une infection pulmonaire.

Causes de la maladie

La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. Il s'agit d'une pathologie purement héréditaire. Pour qu'un enfant soit diagnostiqué avec la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux.

Le gène défectueux contient des codes pour la production d'une protéine qui contrôle la sécrétion de sel et d'eau par certains organes, comme les poumons ou le pancréas. Ainsi, l'équilibre salin est violé dans l'organisme, ce qui entraîne des volumes insuffisants d'eau et de sel dans les cellules. Le résultat est beaucoup de mucus épais et visqueux.

Les porteurs sont des individus qui ne possèdent qu'une seule copie de ce gène défectueux. Par conséquent, ils n'ont pas de manifestations et ils ne tombent pas malades. Pour qu'un enfant tombe malade, les deux parents porteurs sont nécessaires.

Quelle est la probabilité qu'un enfant soit atteint de mucoviscidose avec ses deux parents porteurs du gène :

  • 25% ou 1 chance sur 4 - la probabilité d'être malade ;
  • 25% - ne sera pas malade ou porteur;
  • 50% ou 1 chance sur 2 que le bébé soit porteur, mais ne tombe pas malade.

Ainsi, plus de 10 millions des autochtones des États-Unis sont porteurs de la maladie, mais ne le savent pas.

Mesures diagnostiques

Aux États-Unis, tous les bébés subissent un dépistage de la mucoviscidose à la naissance. Cela se fait en faisant un petit test tissulaire ou un test sanguin.

Le test le plus simple pour la maladie est le test de la sueur. Les médecins collectent simplement la sueur et déterminent le niveau de chlorure dans sa composition. S'il est grand, cela peut indiquer une fibrose kystique.

Des tests génétiques sont requis si une maladie est suspectée, lorsque le test de la sueur ne donne pas une image claire. Pour ce faire, un échantillon de tissuest prélevé sur la joue et le sang. De tels tests permettent également de déterminer si le patient est porteur du gène défectueux ou non.

Les généticiens ont identifié plus de 1 700 mutations d'un gène défectueux qui cause la mucoviscidose. Cependant, en conséquence, des tests sont effectués pour rechercher les mutations les plus courantes.

On sait que 75 % des cas de morbidité surviennent avant l'âge de 2 ans.

Dès lors, une question naturelle se pose : quelles sont les perspectives pour les patients atteints de mucoviscidose ? Maintenant, ces patients vivent en moyenne environ 40 ans. Leur durée de vie est déterminée par la gravité de la maladie, l'âge auquel le diagnostic a été posé et le type de mutation du gène endommagé.

Si le patient prend soin de lui-même, suit régulièrement des cours de traitement, mène une vie saine et active, il peut alors mener une vie relativement normale et bien remplie.


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