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Une génétique idéale pour votre enfant!

Qu'est-ce que la génomique humaine?

La génomique humaine est un domaine scientifique qui étudie les gènes humains et leur structure et fonctions. Grâce à la génomique humaine, nous pouvons comprendre en détail le fonctionnement de certains gènes, leurs effets sur l'organisme et leurs interactions.

L'étude de nos gènes ouvre de nouvelles opportunités en médecine et aide beaucoup en reproductologie. Grâce à la technologie moderne, vous pouvez effectuer une analyse ADN précise, déchiffrer le génotype, analyser si des maladies héréditaires sont incrustées dans vos gènes et faire votre enfant venir au monde en bonne santé.

La génomique est la science de l'appareil génétique humain, qui étudie la structure des gènes de leurs fonctions et leur participation à la formation des caractéristiques de l'organisme. Cela nous permet de comprendre en détail comment fonctionnent les gènes, comment ils affectent le fonctionnement de l'organisme et interagissent les uns avec les autres. Cela permet de prédire et d'influencer la variabilité des générations d'une espèce (dans notre cas, un humain).

Tout le monde a des mutations génétiques dans son génome qui ne se manifestent pas et n'ont pas d'impact négatif sur la santé. Ceci est tout à fait normal. Mais lorsqu'un enfant reçoit de son père et de sa mère deux mutations identiques "endormies", leur "activation" se produit, ce qui conduit au développement de maladies héréditaires.

Comment les maladies sont-elles activées?

Les cellules du corps humain contiennent des chromosomes, les chromosomes sont constitués de gènes. Les gènes produisent des protéines qui régulent le travail des cellules et, par conséquent, du corps entier. Des mutations dans les gènes entraînent une perturbation de la production de protéines et provoquent l'apparition de diverses pathologies.

Les services de génomique humaine offrent aux futurs parents d’en protéger leur enfant et d’éviter la survenue de maladies génétiquement déterminées.

Afin de créer une personne génétiquement idéale, nous menons une étude du génome (de tous les gènes) du père biologique et de la mère biologique d'un enfant (ou du donneur d'ovocytes, donneur de sperme) sur toutes les mutations génétiques connues. à ce jour dans les gènes qui ont une manifestation clinique ou présentent un risque pour la qualité de la vie de l'enfant.

Ensuite, sur la base des mutations trouvées, nous réalisons un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), qui nous permet de détecter et d’examiner les mutations directement dans l’embryon. Cela permet d'obtenir un embryon absolument sain, qui sera ensuite transféré dans la cavité utérine. À partir de cet embryon soigneusement contrôlé et sélectionné, l'homme parfait naît - un enfant en bonne santé génétiquement parfait.

Qui a besoin de Services de génomique humaine?

Qui peut utiliser les Services de génomique humaine et choisir la naissance d'un enfant en bonne santé?

  • Les couples en bonne santé, les hommes ou les femmes  célibataires - tous ceux qui veulent avoir un bébé, en évitant les risques possibles associés aux problèmes génétiques.
  • Les personnes atteintes d'une pathologie héréditaire de maladies monogéniques (fibrose kystique, hémophilie, atrophie musculaire spinale et autres, au total environ 400 maladies).
  • Les personnes qui ont eu des maladies oncologiques. Y compris ceux qui ont des formes familiales de cancer.
  • Les personnes atteintes de maladies multifactorielles (hypertension, thrombophilie, maladies auto-immunes et autres maladies courantes dans lesquelles la prédisposition héréditaire joue un rôle).

A quoi sert la génomique humaine en reproductologie?

Des mutations se produisent dans le génome de chacun de nous. La plupart d'entre eux sont en mode veille, ne se manifestent pas et n'ont pas d'impact négatif sur la santé. Mais si le père et la mère ont la même mutation, elle risque alors d’être activée dans le génome de l’enfant et de provoquer l’apparition d’une certaine maladie.

Si vous faites un test ADN en planifiant un enfant, vous pouvez savoir à l'avance quelles «bombes» génétiques sont cachées dans vos gènes et en protéger votre futur enfant.

Il n'est pas si difficile faire cela avec le niveau de science moderne. Vous devrez examiner vos propres gènes à l'avance et déterminer s'il existe des mutations «endormies» dans les gènes qui entraînent diverses maladies. Le test ADN aidera à identifier les prédispositions au cancer, à l'épilepsie, aux maladies neuromusculaires, aux maladies psychiatriques, à l'asthme, aux maladies allergiques et à de nombreuses autres maladies.

Dans notre clinique, nous examinons le génome d’un couple marié (ou d’une donneuse d’ovules et d’un donneur de sperme) à la recherche de toutes les mutations génétiques connues pouvant affecter négativement la qualité de vie de l’enfant.

Ensuite, lors de la FIV, toutes les réalisations modernes de la génomique humaine seront à nouveau utilisées. Une fois la fécondation effectuée, un diagnostic préimplantatoire de l'embryon est réalisé - la présence de mutations dans les gènes et en même temps, l'ensemble des chromosomes ainsi que les anomalies structurelles sont examinés. Ensuite, nous sélectionnons un embryon absolument sain et le transférons dans la cavité utérine pour obtenir une grossesse.

Qui peut profiter de ces services:

  • Familles atteintes de maladies héréditaires (par exemple, fibrose kystique, hémophilie).
  • Les personnes qui elles-mêmes ou dont les proches ont eu le cancer.
  • Les couples dans la famille desquels les proches souffrent de maladies multifactorielles, dans le développement desquelles la prédisposition héréditaire joue un rôle particulier (hypertension, maladies auto-immunes, etc.).
  • Les couples qui souhaitent utiliser des ovules ou du sperme de donneurs.
  • Des hommes et des femmes en bonne santé qui veulent avoir un bébé en bonne santé.

La génomique humaine et la recherche ADN revêtent une importance particulière pour les personnes qui envisagent d'utiliser des ovules ou du sperme de donneurs pour obtenir une grossesse.

 

human genomic

 

Faits historiques, comment sont apparus les premiers résultats.

La génomique humaine a commencé à se développer activement au début des années 90 du 20ème siècle. La séquence des gènes du bactériophage a été déterminée en 1977 d’abord, puis en 1995 - le génome bactérien. Et déjà en 2001, puis en 2003, la structure de l'ADN humain a été déterminée.

Aujourd'hui, grâce aux réalisations de la génomique humaine, il est possible de traiter avec succès des états complexes. Par exemple, dans le Wisconsin, un enfant de trois ans s'est rendu à l'hôpital, dont les intestins sont devenus enflés et enflammés. En trois ans, l'enfant a subi 100 opérations, mais la maladie n'a pas disparu. Ensuite, ils ont mené une étude de son ADN et ont découvert que le responsable de la maladie était la protéine XIAP. Après avoir posé un diagnostic précis en 2010, une greffe de moelle osseuse a été réalisée et à la mi-juin 2010, l'enfant était capable de manger pour la première fois de sa vie.

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est appliqué depuis 1998. Le premier accouchement réussi après un test ADN pour un couple présentant un risque de maladie récessive liée à l'X a eu lieu en 1990. Et en 1992, le premier enfant est né après un DPI chez un couple marié à haut risque de fibrose kystique.

Aujourd'hui, la recherche sur l'ADN en médecine de la reproduction est utilisée par de nombreux pays. Cependant, dans certains pays, il existe des limites. Par exemple, en utilisant les diagnostics DPI, on peut non seulement analyser le génome, mais aussi choisir le sexe de l'enfant. Dans la plupart des pays, il est interdit, mais en Ukraine, vous pouvez utiliser ce service et il sera absolument légal.

Comment ça marche?

Les services de génomique humaine comprennent les étapes suivantes:

  1. Un test sanguin d'un homme et d'une femme - les parents biologiques d'un futur enfant. Il peut s'agir de partenaires d'un couple marié ou d'un donneur de sperme, un donneur d'ovocytes. Un test sanguin d'autres parents peut également être effectué, en fonction de la méthode d’examen et de la maladie recherchée.
  2. Le programme de FIV + le diagnostic génétique préimplantatoire avec les tests génétiques + les chromosomes sur l'embryon. Sélection d'un embryon sain.
  3. Transfert d'un embryon sain (vous choisissez le sexe de l'embryon) dans la cavité utérine. Le début de la grossesse.
  4. La naissance d'un enfant génétiquement parfait Homme parfait.


Nos représentants du service à la clientèle sont désireux de vous aider avec tout ce dont vous avez besoin.



Comment la génomique humaine vous aide-t-elle à choisir un donneur d'ovocytes?

Littéralement, une lettre sur deux adressée à notre clinique concerne les ovocytes de donneuse. Habituellement, les couples recherchent une femme qui présente des traits du visage, une couleur de peau, une forme des yeux, une forme du corps similaires, ce qui est compréhensible, car les parents veulent que l'enfant soit comme eux. Mais il est nécessaire de faire attention non seulement aux manifestations externes, mais aussi de savoir ce que porte le génome d'une femme donneuse d'ovocytes.

La sélection d'une donneuse d'ovules d'une photographie ou lors de rencontres personnelles est basée principalement sur des émotions. Mais il est important d'évaluer une femme donneuse d'ovocytes non seulement d'un point de vue émotionnel, mais aussi d'un point de vue scientifique. Vous pouvez utiliser une approche scientifique et mener des recherches sur l'ADN.

Toutes les donneuses d'ovocytes dans toutes les cliniques de reproduction sont examinés, mais les études génétiques sont rarement effectuées en raison de leur coût élevé. Souvent, les cliniques demandent simplement aux candidatures s’elles ont une maladie héréditaire et s’en tiennent à parole. Mais un tel comportement est semé d'embûches dans le futur.

Dans le Groupe de reproduction humaine de Feskov, nous avons souvent été confrontés à des situations où des filles venaient nous voir - des beautés, des femmes intelligentes, ayant une éducation supérieure et des enfants en bonne santé qui souhaitaient devenir des donneuses d’ovocytes. Elles ont dit qu'elles étaient en bonne santé et l'examen médical habituel l'a confirmé. Mais le test ADN a montré une image complètement différente. On a constaté, par exemple, que la forme héréditaire de cancer agressif était intégrée aux gènes. Et seulement après la présentation des résultats du test, les filles ont admis que leurs proches étaient vraiment malades avec la maladie que nous avions trouvée.

La conclusion de cette histoire: mieux que l'ADN, personne ne parlera d'une personne. Quoi que le célèbre médecin de la clinique promue vous dise à quel point sa donneuse est bon, vous pouvez vérifier si la donneuse a vraiment des gènes sains uniquement en utilisant la génomique humaine et en effectuant des tests de laboratoire ADN de haute précision.

Alors seulement, votre histoire avec la recherche d’une donneuse d’ovules aura une fin heureuse. Et vous aurez un bébé en bonne santé.

Qu'est-ce que la plupart des cliniques de procréation proposent en matière de génomique humaine? Et comment choisir une très bonne offre pour génomique humaine?

De nombreuses cliniques et agences proposent de choisir une donneuse d'ovules sur une photo et prennent également des photos de réseaux sociaux. Ainsi, ils vous vendent un "chat en poche" et vous ne pouvez pas savoir à quel point cette donneuse potentielle est en bonne santé et quelles sont les ressources génétiques de cette personne.

Très souvent, les cliniques n'examinent le génome que pour 5 des mutations les plus courantes: hémophilie, fibrose kystique, atrophie musculaire spinale, syndrome du chromosome X fragile. Mais cela ne suffit pas! La génomique humaine moderne peut vous offrir beaucoup plus.

Signes d’une approche clinique vraiment honnête de la génomique humaine:

  • Réaliser une analyse génétique à part entière de l'ADN et sélectionner la donneuse par ADN. Les tests ADN doivent couvrir toutes les maladies cliniquement significatives, identifier les gènes mutants actuellement connus qui peuvent être transmis de votre part ou de ceux de donneuse à votre enfant.
  • Respect des besoins émotionnels des clients et aide maximale pour que le client puisse obtenir le phénotype souhaité de l'enfant. Dans le Groupe de reproduction humaine de Feskov, vous pouvez faire connaisance avec la donneuse et obtenir la confirmation légale que cette donneuse vous fournira du matériel biologique et que votre enfant aura ses gènes.

Quels services de reproduction utilisant la génomique humaine sont proposés par le Groupe de reproduction humaine de Feskov

Nous nous soucions de nos clients et voulons leur rendre heureux, nous utilisons donc les technologies médicales les plus avancées pour assurer la santé du futur enfant. Ici, vous pouvez effectuer une analyse de l'ADN de votre couple marié et, en collaboration avec votre médecin, sélectionner une donneuse d'ovocytes par ADN.

Nous étudions d'abord en détail l'ADN des parents biologiques et menons une étude de tous les gènes de toutes les maladies et mutations génotypiques cliniquement significatives actuellement connues qui présentent des risques pour la santé de l'enfant. Dans certains cas, il peut être nécessaire d’examiner le sang de parents. Après tout, nous ne révélons pas seulement la présence d’un gène particulier, nous examinons également leur comportement au fil des générations. Ces recherches approfondies sont importantes pour que nous puissions vous garantir la naissance d’un enfant en bonne santé.

Ensuite, en prenant en compte les mutations détectées, nous faisons un DPI, ce qui permet d’identifier des mutations dans l’embryon. Nous avons donc choisi un embryon absolument sain, qui est ensuite transféré dans l'utérus. En conséquence, l'homme parfait est né - un enfant en bonne santé génétiquement parfait!

Si vous avez toujours souhaité un enfant d'un sexe particulier, dans ce cas, nous pouvons réaliser vos rêves - choisir le sexe souhaité de l'enfant pendant le DPI.

Mais vous devez vous rappeler que l'argument décisif pour choisir le sexe d'un enfant est la recherche par ADN. Même si vous voulez vraiment une fille, mais que le résultat de la recherche sur l'ADN vous recommande un garçon, il est préférable de faire un choix motivé par la science. Certaines maladies génétiques sont liées au sexe, un test ADN vous aidera à déterminer s’il existe quelque chose de similaire dans vos gènes et à éviter les dangers.

Êtes-vous prête à être examinée? Tout ce que vous avez à faire est de faire analyser votre sang et d'attendre le résultat. Ensuite, il faut effectuer la procédure de FIV et suivre nos instructions dans le cadre du paquet de garantie. En conséquence, vous tomberez enceinte et l’embryon placé dans la cavité de votre utérus comportera des gènes absolument sains.

Nous proposons des programmes avec des résultats garantis, c'est-à-dire que même si, du premier coup, le transfert d'embryon dans la cavité utérine ne mène pas à une grossesse, nous allons répéter les tentatives jusqu'à ce que cela se produise. Après cela, nous vous aiderons à avoir un enfant, à lui mettre au monde et à établir légalement les documents pour votre bébé.

Vous pouvez également utiliser les services d'une mère porteuse. Dans ce cas, elle portera votre bébé, vous aurez également la possibilité d'être au courant de tout ce qui se passe avec votre bébé, de surveiller son développement intra-utérin et d'être présente à l'accouchement.

Dans le Groupe de reproduction humaine de Feskov, vous pourrez utiliser les dernières technologies de reproduction avec des résultats garantis et reproduire un bébé en bonne santé, qui aura l'avenir heureux sans maladies génétiques!

À quels programmes les services de génomique humaine sont-ils utilisés?

Les services de génomique humaine peuvent être utilisés si vous choisissez les programmes suivants:

  • Garantie de maternité de substitution,
  • Garantie FIV,
  • garantie de don d’ovules,
  • garantie d'adoption d'embryons.

Pourquoi offrons-nous ces services uniquement pour les paquets de garantie? Le fait est que la création d'un être humain parfait est un processus complexe. Pour que vous ayez un enfant en bonne santé avec une génétique idéale, nos spécialistes doivent faire beaucoup d'efforts et il faudra peut-être beaucoup de tentatives pour obtenir le résultat souhaité. La groupe de reproduction humaine di Feskov prend la responsabilité du résultat, qui est prescrit dans les contrats des paquets de garantie.

Conditions nécessaires au programme

  1. Il y a des restrictions d'âge pour ce service.
  2. Les services de génomique humaine ne sont utilisés que pour les ensembles de services sous garantie. Dans le cadre des paquets Garantie VIP Avancé (programme de FIV, don d'ovules, maternité de substitution).
  3. Avant le début du programme, un examen préliminaire est effectué, selon lequel une décision est prise quant à la possibilité de créer un enfant génétiquement idéal.

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